BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  16,236,947
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền Thalassemia

Bệnh viện Từ Dũ Tp Hồ Chí Minh

UBND TP. Hồ Chí Minh

BS.. Phạm, Việt Thanh

;

Huyết học và truyền máu

2007

2010

2010

TP. Hồ Chí Minh

279tr

Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào công tác sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia để phát hiện sớm, quản lý và can thiệp kịp thời các trường hợp thai mắc bệnh. Đối tượng nghiên cứu được thực hiện trên các thai phụ đến khám thai tại bệnh viện Từ Dũ đồng ý tham gia sàng lọc và chẩn đoán. Nghiên cứu đã đạt được những kết quả gồm: (1) Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh; (2) Quy trình kỹ thuật và các điều kiện thực hiện chẩn đoán kiểu gen đột biến trước sinh; (3) Bảng số liệu thống kê tần suất phân bố kiểu gen gây bệnh thalassemia; (4) Báo cáo phân tích sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình huyết học bệnh thalassemia; (5) Tài liệu hướng dẫn kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn đoán trước sinh; (6) Tài liệu giáo dục và truyền thông cộng đồng; Kết quả thống kê cho thấy chỉ số MCH có khả năng phát hiện cao từ 94,8%, đột biến α-thalassemia chiếm 68,7% (546/795) tổng số các alen đột biến được phát hiện, hơn gấp đôi đột biến β-thalassemia. Hiện tượng mang đồng thời đột biến α- thalassemia và β-thalassemia cần được quan tâm để tránh bị bỏ sót.

Kỹ thuật sinh học phân tử ;Thalassemia ;Thai mắc bệnh