HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Các nhiệm vụ khác
- Mô hình sản xuất hoa chấu hoa thảm phục vụ chỉnh trang đô thị và du lịch cho thành phố Đồng Hới
- Đánh giá hư hại của kết cấu BTCT gia cường bằng FRP chịu động đất có xét đến tương tác giữa đất nền và kết cấu
- Sóng trong các môi trường đàn hồi phân lớp và sóng mặt
- Nghiên cứu các giải pháp khoa học và công nghệ quản lý đa thiên tai xây dựng công cụ hỗ trợ ra quyết định ứng phó với đa thiên tai áp dụng thí điểm cho khu vực ven biển Trung Trung Bộ
- Nghiên cứu xây dựng văn bản kỹ thuật đo lường Việt Nam (ĐLVN) năm 2016
- Kết hợp tính toán hóa lượng tử và nghiên cứu thực nghiệm để thiết kế tổng hợp và ứng dụng các sensor huỳnh quang phát hiện ion kim loại nặng và các phân tử thiol sinh học
- Nghiên cứu đề xuất các mô hình giải pháp công nghệ khai thác và bảo vệ phát triển bền vững nguồn nước karst phục vụ cấp nước sinh hoạt tại các vùng núi cao khan hiếm nước khu vực Bắc Bộ
- Nghiên cứu chọn tạo giống mía và biện pháp kỹ thuật canh tác cho một số vùng trồng mía chính
- Nâng cao nhận thức kỹ năng về năng suất và chất lượng cho các doanh nghiệp tỉnh Quảng Trị giai đoạn 2011-2014
- Nghiên cứu sản xuất đường trehalose từ tinh bột bằng công nghệ enzyme ứng dụng trong công nghiệp thực phẩm
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
18,410,565
- Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ
KC.04.08/11-15
2016-64-016
Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Trường Đại học Y Hà Nội
Bộ Y tế
Quốc gia
PGS.TS. Trần Vân Khánh
GS.TS. Tạ Thành Văn, TS. Trần Huy Thịnh, PGS.TS. Nguyễn Thị Hà, TS. Nguyễn Trọng Tuệ, ThS. Vũ Chí Dũng, ThS. Đỗ Ngọc Hải, CN. Phạm Lê Anh Tuấn, CN. Trần Quốc Đạt, CN. Lê Thị Phương
Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym
10/2012
09/2015
03/12/2015
2016-64-016
Kết quả của đề tài đã giúp xác định được đột biến gen trên bệnh nhân và người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ứng dụng vào thực tiễn lâm sàng để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. Hoàn thiện được bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker Việt Nam. Từ kết quả của đề tài cũng mở ra các hướng nghiên cứu tiếp theo về các liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; phát triển các phương pháp để chẩn đoán trước sinh và trước làm tổ. Góp phần chăm sóc sức khỏe người bệnh và đào tạo nhân lực Y tế chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử và tế bào.
Đưa các tiến bộ của Khoa học công nghệ vào chẩn đoán và điều trị bệnh là một việc làm hết sức ý nghĩa và mang tính nhân đạo cao nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Sự thành công của đề tài là bước đi quan trọng cho việc nghiên cứu áp dụng liệu pháp điều trị gen, góp phần giải quyết triệt để căn nguyên gây bệnh mà các phương pháp điều trị triệu chứng không làm được. Đây cũng là cơ sở để thúc đẩy việc ứng dụng các tiến bộ y học vào điều trị, góp phần thúc đẩy sự phát triển của khoa học kỹ thuật nói riêng và thúc đẩy sự phát triển kinh tế - xã hội nói chung. Bản đồ đột biến gen dystrophin của bệnh nhân Duchenne/Becker Việt Nam hoàn thành đã cung cấp những thông tin quan trọng để xác định người mang gen, chẩn đoán trước sinh và đưa ra các tư vấn di truyền thích hợp nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đây cũng là những định hướng quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khỏe, nâng cao hiệu quả kinh tế xã hội của Đảng và Nhà nước ta.
Loạn dưỡng cơ;Duchenne;Điều trị gen;Đột biến gen;Gen dystronphin
Ứng dụng
Đề tài KH&CN
Khoa học y, dược,
Được ứng dụng giải quyết vấn đề thực tế,
Số lượng công bố trong nước: 7
Số lượng công bố quốc tế: 2
Không
01 Tiến sỹ, 01 Thạc sỹ
In ấn
Gửi Email
Facebook
Twitter
Google+