Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính

MS đề tài

KC.04.17/11-15

Giấy đăng ký KQ số

2016-64-747

Tên nhiệm vụ

Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính

Tổ chức chủ trì

Trường Đại học Y Hà Nội

Cơ quan chủ quản

Bộ Y tế

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Nghiên cứu phát triển và ứng dụng công nghệ sinh học

Chủ nhiệm nhiệm vụ

GS.TS.BS. Nguyễn Viết Tiến

Cán bộ phối hợp

GS.TS. Tạ Thành Văn, PGS.TS. Trần Vân Khánh, TS. Trần Huy Thịnh, TS. Nguyễn Trọng Tuệ, ThS. Nguyễn Liên Hương, ThS. Nguyễn Thị Minh, CN. Lê Thị Phương, CN. Phạm Lê Anh Tuấn, CN. Trần Quốc Đạt

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Thời gian bắt đầu

01/2014

Thời gian kết thúc

12/2015

Ngày được nghiệm thu chính thức

27/04/2016

Giấy đăng ký KQ số

2016-64-747

Tóm tắt

Trong quá trình thực hiện, đề tài đã ứng dụng chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Hemophilia A ở Việt Nam trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm, đã giúp một số gia đình sinh được những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh Duchenne và Hemophilia A. Thành công của đề tài là tiền đề thực hiện nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho các bệnh lý di truyền khác chưa có phương pháp điều trị. Đen nay đã có nhiều đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra ở các gia đình có bố mẹ là người lành mang gen bệnh di truyền.

Ký hiệu kho

12590

Hiệu quả kinh tế

Những kết quả thu được từ nghiên cứu là cơ sở khoa học cho chẩn đoán, tư vấn và điều trị; cung cấp thêm sự lựa chọn cho mỗi gia đình để họ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh đồng thời cũng làm tăng tỷ lệ thành công khi thực hiện IVF. ứng dụng kết quả nghiên cứu của đề tài giúp người bệnh được cung cấp các phương pháp chẩn đoán và can thiệp tốt nhất tại các bệnh viện và cơ sở y tế trong nước thay vì phải phải đi sang các nước trong khu vực như Thái Lan, Singapore, Malaysia... giúp họ tiết kiệm rất nhiều chi phí thực hiện quy trình IVF để có được những đứa con khỏe mạnh, ứng dụng của đề tài cũng góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Từ khoá

Kỹ thuật; Microsatellite DNA; Bệnh lý; Di truyền; Liên kết; Nhiễm sắt thể; Giới tính; Chẩn đoán

Trạng thái

Ứng dụng

THÔNG TIN THEO LOẠI HÌNH NHIỆM VỤ

Áp dụng đối với

Đề tài KH&CN

Kết quả của đề tài được ứng dụng trong lĩnh vực khoa học công nghệ nào?

Khoa học y, dược,

Kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có được sử dụng đề giải quyết vấn đề thực tế, là cơ sở đề xuất những nội dung nghiên cứu hoặc những vấn đề mới?

Được ứng dụng giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố khoa học, văn bằng sở hữu công nghiệp có nguồn gốc từ kết quả nghiên cứu của nhiệm vụ khoa học và công nghệ

Số lượng công bố trong nước: 5

Số lượng công bố quốc tế: 0

Từ ứng dụng kết quả của đề tài, có hình thành yêu cầu bảo hộ sở hữu công nghiệp không?

Không

Việc ứng dụng kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có góp phần vào đào tạo nhân lực khoa học và công nghệ không?

02 Tiến sỹ